18三体是男人女人的原因 18体三体综合症原因

18-三体综合征是指第18号染色体多一条，患儿症状多达115种以上，主要包括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊姿势握拳、拇指紧贴掌心等。

患有18-三体综合征的胚胎易发生流产，16%存活到孕中期；5%存活到预产期，易发生死产或新生儿死亡。

出生后通常只能存活几天，大多半年内死亡。

母血产前筛查18-三体综合征，具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在我国已作为孕妇常规检查项目广泛普及。

孕妇在8〜12孕周或15〜20孕周抽取2毫升静脉血即可检查。

建议：您好！18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。

患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

（一）发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。

三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。

易位型可起自新突变（新生性，de novo），也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。

易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

（二）发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。

其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。

包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

您好！18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。